Conocer la genética de las distintas poblaciones y sexos del país permitirá a los científicos elaborar mejores iniciativas de medicina preventiva y de precisión
Fue posible en el Cinvestav Irapuato con una aportación de un millón de libras esterlinas de los gobiernos de México y Reino Unido
Ciudad de México.- Este miércoles el boletín científico conexion.cinvestav.mx, anunció que 5 años de investigación ha hecho posible la creación del Biobanco mexicano, que por primera vez abarca todo el territorio nacional, indaga información genética en una población donde fueron 70 por ciento mujeres y derrota las hipótesis de que el problema de la obesidad en México está relacionado con una predisposición asociada a la ascendencia genética de pueblos originarios.
Sin embargo, esta investigación publicada y difundida, por el CINVESTAV Irapuato sostiene, entre otras cosas, que esas hipótesis son falsas porque la ancestría genética indígena se relaciona con un menor índice de masa corporal.
La investigación fundada en la encuesta de salud de Instituto Nacional de Salud Pública INSP hoy es una base de datos a nivel nacional que recopiló información genética de 6 mil 57 individuos de 898 localidades rurales y urbanas en los 32 estados de la República y que incluye información de 1.8 millones de variantes genéticas vinculada con rasgos y enfermedades.
El análisis de la información del Biobanco revela, en el caso de la obesidad, que el principal riesgo no está en la ascendencia indígena, sino en “factores relacionados con un entorno urbano, como la dieta y el sedentarismo”, señala el reporte, difundido por la revista Natura, en una entrevista con Andrés Moreno Estrada, de la Unidad de Genómica Avanzada (UGA-LANGEBIO) del Cinvestav Irapuato.
De los participantes en el MXB, el 70% son mujeres y comprende datos de personas nacidas entre 1910 y 1980 a quienes se les genotipificó aproximadamente 1,8 millones de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) y se ha vinculado información sobre rasgos complejos, socioculturales y marcadores biogeográficos.
De la misma manera, la investigación permite explicar el 66.6 por ciento % de la varianza de la altura de las poblaciones, el 30.4% del índice de masa corporal, el 44.3% de los problemas con los triglicéridos altos, el 30.9% de los del colesterol y el 30.91% de la glucosa.
Además, el equipo (que incluye personal de la UNAM, el Instituto Nacional de Salud Pública, las universidades de Stanford, Oxford y Chicago, entre otros centros de investigación), analizó la información genética para mapear en el tiempo a las poblaciones durante los periodos prehispánico, colonial y postcolonial.
De esta manera, averiguaron, por ejemplo, que los pobladores provenientes de Europa occidental “sufrieron una fuerte disminución en el tamaño efectivo de la población durante el periodo colonial” y confirmaron, con evidencia genética, la disminución del tamaño de las poblaciones mayas tras el periodo clásico. “Este estudio proporciona información sobre las historias genéticas de individuos en México y analiza sus complejas arquitecturas de rasgos, ambos cruciales para hacer que las iniciativas de medicina preventiva y de precisión sean accesibles en todo el mundo”, señalan los autores del estudio.
El resumen del estudio señala que los resultados muestran la importancia adicional de considerar los factores genéticos para la medicina preventiva y personalizada más allá de los factores ambientales. Nuestros resultados informarán el diseño de futuros estudios genéticos y de rasgos complejos en México y América Latina y, con suerte, motivarán esfuerzos adicionales para fortalecer la capacidad de investigación local en América Latina y beneficiar a los grupos desatendidos a nivel mundial, como las mujeres y las y los más pobres.
El Boletín
En 2017, tras recibir recursos por un millón de libras esterlinas por parte de los gobiernos de México y Reino Unido, un grupo internacional de investigación, encabezado por Andrés Moreno Estrada de la Unidad de Genómica Avanzada (UGA-Langebio) del Cinvestav, caracterizaba genéticamente el ADN de más de 6 mil individuos pertenecientes a las 32 entidades federativas del país.
Cinco años más tarde, los frutos de ese trabajo han dado origen al México Biobank o Biobanco Mexicano, la primera base de datos genómicos de escala nacional con 1.8 millones de marcadores genéticos pertenecientes a los habitantes de alrededor de 900 localidades, cuyos resultados son publicados en la revista Nature.
A diferencia de estudios previos sobre información genética de la población mexicana, se trata del primero en contemplar la totalidad del territorio nacional, por lo que busca ser una herramienta fundamental para la investigación, tanto biomédica como poblacional, en el país.
“Actualmente, más de 95 por ciento de los participantes en estudios genéticos de asociación médica a nivel mundial son de ascendencia europea, lo que limita el conocimiento del genoma humano de otras poblaciones del mundo. Es urgente corregir este sesgo a fin de que las promesas de la medicina genómica y de precisión sean más equitativas en todo el mundo, incluido México”, mencionó Moreno Estrada, líder del consorcio del Biobanco Mexicano, en el que participan los institutos nacionales de Salud Pública (INSP) y de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán (INCMNSZ), así como la Escuela Nacional de Antropología e Historia.
Consulta versión del estudio en español: https://www.nature.com/articles/s41586-023-06560-0
El México Biobank tiene la capacidad de convertirse en una referencia poblacional para múltiples estudios genéticos futuros, no solo de carácter médico (epidemiólogo o clínico), sino también demográfico y evolutivo, al poder emplearse como muestras de controles (comparativos) en estudios de asociación a enfermedades o rasgos biomédicos.
Los materiales para realizar la caracterización genética fueron obtenidos en el año 2000 a través de la Encuesta Nacional de Salud (ENSA), realizada por el INSP, en la que se colectaron muestras biológicas y datos biomédicos de más de 40 mil adultos, de los cuales fueron seleccionadas 6 mil muestras para el análisis del ADN equilibrando la disponibilidad de recursos y la representatividad nacional.
“Se procuró obtener una visión equilibrada de todas las regiones y ancestrías del país, por ello dimos prioridad a individuos identificados como parte de una comunidad indígena, con la intención de representar lo más posible las raíces prehispánicas de la población, ya que la información de ancestrías originarias de América es la que, hasta ahora, menos se ha caracterizado genéticamente a nivel mundial”, señaló el investigador del Cinvestav.
Para obtener los más de 1.8 millones de marcadores genéticos que componen esta base de datos, el grupo de investigación utilizó una combinación de plataformas genómicas de alta tecnología disponibles en el Cinvestav: el genotipado masivo por microarreglos de variantes de un solo nucleótido (SNPs, por sus siglas en inglés) y la secuenciación del genoma completo en un subconjunto de 50 individuos para inferir (imputar) el resto de posiciones genéticas.
Es importante destacar que todo el proceso experimental se realizó en instituciones mexicanas, contribuyendo al fortalecimiento de capacidades locales y al entrenamiento técnico y bioinformático de estudiantes e investigadores e investigadoras nacionales.
“Los microarreglos son una versión reducida de la secuenciación del genoma completo, ya que están diseñados para analizar las posiciones previamente descritas como variantes entre poblaciones. En nuestro caso empleamos el multiethnic global array (MEGA), diseñado con las variaciones de todos los continentes, eso nos permitió reducir el mayor sesgo posible y obtener una fotografía genética de alta resolución de la población de México”, mencionó.
A partir de los datos obtenidos por el Biobanco Mexicano, se muestra por primera vez el panorama nacional de cómo están estructuradas las ancestrías por regiones y estados. Por ejemplo, se puede identificar la existencia de un gradiente mayor de presencia de genes asiáticos en la zona de Guerrero y Baja California, así como raíces africanas presentes en mayor medida en Veracruz o Tabasco, además de una diferenciación genética significativa, respecto al resto del país, de la región de la península de Yucatán y la Huasteca.
En cuanto a los datos relacionados con la salud, el Biobanco Mexicano ayudó a observar que la población con mayor ancestría indígena presenta una menor variación genética, reflejada en menos variantes deletéreas y un número mayor de secuencias idénticas, conocidas como carreras de homocigosidad, debido a un cuello de botella en la evolución de los linajes indígenas.
Estos factores genéticos, junto con covariables ambientales y demográficas, fueron evaluados en modelos mixtos de predicción para evaluar los factores involucrados en la variación de rasgos complejos, como la estatura, el índice de masa corporal, los niveles de colesterol, triglicéridos y glucosa, que podrán ser incorporados en estudios epidemiológicos.
La información del México Biobank está disponible a través del Repositorio European Genome-phenome Archive. “La caracterización genética de este biobanco constituye una contribución importante para cerrar la brecha de la disparidad de datos de poblaciones poco representadas y pone a México en el mapa mundial de estudios genómicos de gran escala”, apuntó Andrés Moreno Estrada.
https://conexion.cinvestav.mx/Publicaciones/presenta-cinvestav-el-biobanco-mexicano-la-m225s-completa-base-de-datos-gen233ticos-del-pa237s
